GENETİK TANILI ÇOCUKLARDA FARMAKOLOJİK TEDAVİ İLE FİZYOTERAPİNİN EŞ ZAMANLI UYGULANMASININ MOTOR FONKSİYON VE YAŞAM KALİTESİ ÜZERİNE ETKİSİ
INTERNATIONAL BERGAMA SCIENTIFIC RESEARCH CONGRESS-II, İzmir, Türkiye, 29 - 30 Haziran 2026, ss.80-87, (Tam Metin Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
- Basıldığı Şehir: İzmir
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.80-87
- Yozgat Bozok Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Özet: Genetik tanılı nöromüsküler hastalıklar (spinal müsküler atrofi [SMA], Duchenne müsküler distrofisi [DMD] ve diğer genetik nöromüsküler hastalıklar) çocukluk çağında ilerleyici kas güçsüzlüğü, motor fonksiyon kaybı ve solunum yetmezliği ile seyreden, önemli morbidite ve mortaliteye yol açan kalıtsal hastalıklardır. Son yıllarda nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec ve kortikosteroidler gibi hastalığın seyrini değiştiren tedaviler bu hastalıkların doğal seyrini önemli ölçüde değiştirmiştir. Ancak tek başına farmakolojik tedavinin yetersiz kaldığı, eş zamanlı uygulanan fizyoterapi ve rehabilitasyonun fonksiyonel kazanımları desteklediği ve pekiştirdiği bildirilmektedir. Bu sistematik derlemenin amacı, 2021-2026 yılları arasında yayımlanan literatür doğrultusunda genetik tanılı çocuklarda farmakolojik tedavi ile fizyoterapi/rehabilitasyonun eş zamanlı uygulanmasının motor fonksiyon, solunum kapasitesi ve yaşam kalitesi üzerine etkisini sistematik olarak incelemektir. PubMed/MEDLINE, Web of Science, Scopus, Cochrane Library ve PEDro veri tabanlarında tarama yapılmış ve 2021-2026 yılları arasında yayımlanan 0-18 yaş popülasyonunu kapsayan araştırma makaleleri ve derlemeler ile sınırlandırılmıştır. Kriterleri karşılayan 23 çalışma değerlendirilmiştir. Bulgular, nusinersen ile eş zamanlı uygulanan fizyoterapinin yalnızca ilaç tedavisine kıyasla kaba motor kazanımları belirgin biçimde artırdığını; kapsamlı rehabilitasyon programlarının kaba motor fonksiyon ve solunum kapasitesinde anlamlı iyileşme sağladığını ve DMD'de kortikosteroidlerle kombine edilen gözetimli egzersizin kas kuvveti ve fonksiyon kaybını yavaşlattığını göstermektedir. Sonuç olarak, genetik tanılı çocuklarda hastalığa özgü, bireyselleştirilmiş ve multidisipliner ilaç-fizyoterapi kombinasyonundan oluşan rehabilitasyon protokollerinin oluşturulması önerilmektedir.
Anahtar kelimeler: Genetik tanılı çocuklar, fizyoterapi, farmakolojik tedavi entegrasyonu, nusinersen, Duchenne müsküler distrofisi, spinal müsküler atrofi, rehabilitasyon.
Abstract: Genetically diagnosed neuromuscular diseases (spinal muscular atrophy [SMA], Duchenne muscular dystrophy [DMD], and other genetic neuromuscular diseases) are hereditary disorders that progress with muscle weakness, loss of motor function, and respiratory insufficiency in childhood, leading to substantial morbidity and mortality. In recent years, disease-modifying therapies such as nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec, and corticosteroids have substantially changed the natural course of these diseases. However, pharmacological treatment alone is reported to be insufficient, and concurrent physiotherapy and rehabilitation support and enhance functional gains. This systematic review aims to systematically examine the effect of concurrent pharmacological treatment and physiotherapy/rehabilitation on motor function, respiratory capacity, and quality of life in children with genetic diagnoses, based on the literature published between 2021 and 2026. The search was conducted in PubMed/MEDLINE, Web of Science, Scopus, Cochrane Library, and PEDro databases. Twenty-three studies meeting the criteria were evaluated. The findings show that physiotherapy applied concurrently with nusinersen markedly increases gross motor gains compared with drug therapy alone; that comprehensive rehabilitation programs provide significant improvement in gross motor function and respiratory capacity; and that supervised exercise combined with corticosteroids in DMD slows the loss of muscle strength and function. In conclusion, the establishment of disease-specific, individualized, and multidisciplinary rehabilitation protocols combining pharmacological treatment and physiotherapy is recommended.
Keywords: Children with genetic diagnoses, physiotherapy, pharmacological treatment integration, nusinersen, Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, rehabilitation.